• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        אוגוסט 2018

        לידיה גביס, שחר שפר, נועה גרובר, רווית רביב, יורם כהן, מיכל ברקנשטט, ליאת ריס-לבבי, אורית פנחס-חמיאל, שי אליצור
        עמ' 529-533
        בשלהי המאה הקודמת כבר זוהתה תסמונת האיקס השביר, הוגדרו מאפייניה הבולטים של התסמונת, וזוהו המנגנון והתפקיד של חלבון הפגום בתסמונת. התסמונת נגרמת מפגם גנטי הנובע מרצף חזרות גדול מדי בסליל הדנ"א של שלישיית נוקלואוטידים המקודדים ייצור חלבון שהוא קריטי בהתפתחות תקינה של המוח. כתוצאה מהלקות הגנטית חלה הפרעה בהתפתחות הקשרים העצביים במוח ונגרמים התסמינים הקליניים הנֵירו-התפתחותיים הכוללים לקות שכלית, אוטיזם והפרעות נוספות שנמצאו כקשורות להפרעה באותו הגן. למספר חזרות הגן משמעויות מרחיקות לכת על התחלואה הצפויה ועל הצורך בייעוץ גנטי . חשוב לשקול ביצוע הבדיקה בכל ילד עם איחור התפתחותי, לקויות למידה, לקויות בספקטרום האוטיזם ובייחוד לקות שכלית או פיגור על רקע לא ידוע. 

        כמו כן, מומלץ לבדוק את גודל הגן בנשים עם בעיות פוריות או חדילת אורח (בלות) מוקדמת, ובהסתמנות מוקדמת של מחלת פרקינסון ואו הפרעה בשיווי משקל ורעד במבוגרים, ללא אטיולוגיה ברורה. נוסף על כך, בעקבות התקדמות העצומה בהבנת המנגנונים הביולוגיים הלקויים הגורמים לתסמונת, התפתחה תיאוריה אשר יכולה להיות בסיס לטיפולים בתרופות לתסמונת האיקס השביר. על בסיס תיאוריה זו נערכים מחקרים רבים שמטרתם למצוא טיפול בתרופות שיעקוף את המנגנונים הפגועים ולשפר חלק מהמאפיינים הקליניים של הלוקים בתסמונת. במאמר זה אנו סוקרים הן את התרופות הבולטות כיום במחקר בתחום זה והן את הטיפולים התרופתיים השכיחים בתסמונת האיקס השביר.

         

        ינואר 2010

        מירב אלמוג, לידיה גביס, שחר שפר, יורם בוינובר
        עמ'

        מירב אלמוג*, לידיה גביס, שחר שפר, יורם בוינובר

        בית חולים ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

        *עבודה זו הוגשה על ידי מירב אלמוג כעבודת גמר לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב.

        ילדים הלוקים בהפרעות קשב וריכוז ובפעלתנות יתר נזקקים לתרופות כטיפול בלקות זו. אולם מחקרים ספורים בלבד נערכו עד היום בנושא זה, למרות שהטיפול בתרופות מוביל לביטויים גופניים בילדים אלו, כמו הפרעות במערכת העיכול.

        לנוכח נתונים אלו, נבדק במחקר הנוכחי האם ילדים הלוקים בהפרעות קשב ריכוז ופעלתנות יתר (היפראקטיביות) מפגינים שכיחות יתר של תלונות הנוגעות למערכת העיכול לעומת ילדים אחרים באוכלוסייה. קבוצת הניסוי כללה 62 ילדים עם הפרעות קשב ריכוז ופעלתנות יתר, וקבוצת הבקרה כללה 57 ילדים בריאים באוכלוסייה. להורי כל הילדים הועבר שאלון שבו הם התבקשו לדווח על בעיות במערכת העיכול של ילדיהם, כגון כאבי בטן, שלשולים, עצירות, אנקופרזיס, אי סבילות או אלרגיה למזון. כמו כן, חושב היחס גובה/ משקל (
        BMI) ובוצעה השוואה בין שתי קבוצות הילדים.

        תוצאות: לא נמצא הבדל משמעותי בשכיחות כאבי הבטן, אי סבילות למזון, שלשול, עצירות, אנקופרזיס ו-
        BMI בין שתי קבוצות המחקר. תלונות על רגישות למזון היו שכיחות יותר בקרב ילדים שלקו בהפרעות קשב ריכוז ופעלתנות יתר, אך הממצאים היו בעלי מובהקות גבולית בלבד (P=0.06) ונתונים לביקורת.

        מסקנות: תוצאות מחקר זה הראו, כי אין קשר ברור בין תלונות בנוגע למערכת העיכול לבין הפרעות קשב ריכוז ופעלתנות יתר (
        ADHD) בילדים בישראל.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303